不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關(guān)鍵時期。現(xiàn)在認為在孕18～24周可以進行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時才有可能被超聲檢測出來，而受各種因素影響，產(chǎn)前超聲不可能檢查出所有的畸形。

那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關(guān)呢？

主要與以下因素有關(guān)：

1、家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異?；蚱鞴佼惓Ｕ?。

2、母體合并癥，包括：糖尿病，結(jié)締組織疾?。òㄏ到y(tǒng)性紅斑性狼瘡、風濕性關(guān)節(jié)炎)，感染性疾?。ㄈ顼L疹、弓形體感染等)，孕早期接受某些致畸物質(zhì)，酗酒，高齡孕婦及異常孕產(chǎn)史（羊水過多或過少、習慣性流產(chǎn)、死胎史)。

目前可以檢出的胎兒畸形包括：

1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷：無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。

2、消化系統(tǒng)畸形與異常：食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。

3、`疝：臍疝，膈疝。

4、泌尿系統(tǒng)畸形：腎發(fā)育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。

5、胎兒骨骼系統(tǒng)異常：軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全。

6、胎兒水腫。

7、心血管系統(tǒng)：嚴重心臟畸形，包括法樂氏四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等

8、胎兒面部畸形：唇腭裂、面裂等

9、四肢缺失：上下肢體的缺失。

影響超聲檢出率的因素包括：

1、由于先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累，而超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出。

2、儀器的分辨率。

3、檢查者的技術(shù)熟練程度。

4、其他因素（孕周、羊水量、胎位、母體因素)。

詳細的超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒畸形，但由于各種原因目前仍然不能在更早期發(fā)現(xiàn)畸形。隨著科技的進步，希望有一天，我們能夠永遠與畸形遠離，希望每一個母親幸福，每一個寶寶健康。