怎么檢查有沒有遺傳病

一般有三種基因檢測(cè)方法：生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析。

1、生化檢測(cè)

生化檢測(cè)是通過化學(xué)手段，檢測(cè)血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的，通常是檢測(cè)測(cè)試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。

2、染色體分析

染色體分析直接檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

常見的染色體異常是多一條染色體，檢測(cè)用的細(xì)胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3、DNA分析

DNA分析主要用于識(shí)別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細(xì)胞來自血液或胎兒細(xì)胞。

遺傳病檢查的分類

基因檢測(cè)可以分為以下五類：

1、基因篩檢

主要是針對(duì)特定團(tuán)體或全體人群進(jìn)行檢測(cè)。大多數(shù)通過產(chǎn)前或新生兒的基因檢測(cè)以達(dá)到篩檢的目的。

2、生殖性基因檢測(cè)

在進(jìn)行體外人工授精階段可運(yùn)用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3、診斷性檢測(cè)

多數(shù)用來協(xié)助臨床用藥指導(dǎo)。

4、基因攜帶檢測(cè)

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會(huì)導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測(cè)可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時(shí)的參考。

5、癥狀出現(xiàn)前的檢測(cè)

檢測(cè)目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。