
在實驗室的相關(guān)檢查上,可經(jīng)液相色譜儀(liquid
chromatography)的分析,定量檢測尿液中TMA的濃度;通?;颊叩腡MA濃度會高于18μmol。
在進(jìn)一步的檢查上,可經(jīng)核磁共振光譜分析(NMR
spectroscopy),測定出尿中TMA及T的數(shù)值,以進(jìn)一步得出TMA%(TMA+TMAO)的結(jié)果,一般正常值為2-9%,而男性患者的數(shù)值可能高達(dá)59-89%,女性患者為46-90%。
在帶因者的檢測上,可以口服TMA進(jìn)行耐受試驗(oral trimethylamine loading
test),再來測定尿中的TMA的數(shù)值,以評估其代謝情形。
此外可經(jīng)分子生物技術(shù),進(jìn)行FMO3基因檢測,但此項檢測多屬研究性質(zhì),只有少數(shù)特定實驗室方有提供。
三甲胺尿癥的治療措施
在日常上,患者可經(jīng)以下飲食及生活上的注意事項,減少體味的產(chǎn)生:
1、在食物上,宜避免會產(chǎn)生TMA前驅(qū)物質(zhì)的食物;在膽堿類(choline)食物中,宜避免食用蛋(由其是蛋黃)、動物內(nèi)臟(肝及腎臟)、豆莢、豆類(如黃豆)、堅果(如花生)、甘藍(lán)類蔬菜(花椰菜、包心菜、甘藍(lán)菜)、菠菜、萵苣、啤酒酵母、全谷類及咸水魚等食物,而淡水魚的TMA含量較低通常較不限制。
2、可視情況使用抗生素以抑制腸道內(nèi)的細(xì)菌,必要時(如有重要的社交事件時)可使用瀉藥,減少腸道中的TMA。
3、可使用弱酸性(pH5.5~6.5)的肥皂及乳液,以減少皮膚上的不悅氣味。
三甲胺尿癥的病癥很難在生活中發(fā)現(xiàn),這是一種極其罕見的病癥。這種病對于患者本身的身體上的傷害基本可以忽略。只是身體散發(fā)出來的氣味,會讓患者在人群中受到異樣的眼光,產(chǎn)生自卑的心理,從而遠(yuǎn)離正常人的生活,性格變得孤僻、怪異。
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